در بیماری تالاسمی تولید بعضی اززنجیره‌های هموگلوبین کاهش و برخی دیگر افزایش می‌یابد. این بیماری ارثی است؛ در صورتی که یکی از والدین حامل ژن بیماری تالاسمی باشد مبتلا به «بتا» تالاسمی «مینور» و در صورت ابتلای هر دو والدین به این ژن مبتلا به بیماری تالاسمی «ماژور» می‌شوند.
در موارد مینور یا صفت بتا تالاسمی معمولا فقط کوچکی سایز گلبول‌های قرمز (کاهش ام‌سی‌وی و میکروسیتوز) و آنمی (کم‌خونی) خفیف رخ می‌دهد. در موارد ماژور آنمی متوسط تا شدید رخ می‌دهد، خونسازی غیر موثر منجر به افزایش خونسازی در مراکز ناشایع سایر استخون‌ها و تغییرات استخوانی شامل برجسته‌شدن پیشانی، بزرگ‌شدن استخوان گونه، شکستگی پاتولوژیک استخوان‌های دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.
همچنین، احتمال بزرگی کبد و طحال، زخم پا، سنگ‌های صفراوی، نا رسایی قلبی، افزایش استعداد به عفونت‌ها و اختلالات غدد درون ریز وجود دارد.
تنها درمان قطعی در این بیماران پیوند مغز و استخوان در دوران کودکی است؛ در بیماری تالاسمی تزریق خون‌های دوره‌ای مکرر سبب افزایش میزان آهن بدن (ایجاد بیماری هموکروماتوز، اختلالات اندوکرین با عدم تحمل گلوکز، اختلالات تیروئیدی و بلوغ دیر رس) می‌شود. در درمان مکمل اسیدفولیک داده می‌شود و بررسی غدد اندوکرین (قند، کلسیم، تیروئید و بلوغ) دوره‌ای انجام می‌شود.
اگر نیاز سالانه به خون بیش از ۵۰ درصد افزایش یابد برداشتن طحال توصیه می‌شود. همچنین ضرورت دارد که قبل از برداشتن طحال تزریق واکسن پنوموکوک انجام شود.
تالاسمی آلفا
نوع دیگر تالاسمی، تالاسمی آلفا است که بر اساس نقص در زنجیره‌های هموگلوبین به چند دسته تقسیم می‌شود؛
- صفت تالاسمی (trait) که معمولا بی علامت هستند.
- بیماری هموگلوبین H که فقط در صورت آنمی شدید یا نیاز به تزریق خون توصیه به برداشت طحال می‌شود.
- هیدروپس «فتالیس» که مرگ در دوران جنینی اتفاق می‌افتد و به علت حذف هر چهار زنجیره آلفا رخ می‌دهد.
در موارد بتا تالاسمی اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شود. ناقل تالاسمی یا تالاسمی مینورهیچ مشکلی ندارد.
ناقل بودن در زمان ازدواج فرد مهم می‌شود؛ زیرا باید همسری انتخاب کند که وی ناقل نباشد و چنانچه هردو شخص ناقل باشند حتما باید پیش از ازدواج از مشاوره ژنتیک استفاده کنند. والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته‌اند حتما از وقوع بارداری مجدد خودداری کنند.